Aktuelles
12.12.2020
Virtuelles Symposium: Nicht-invasive vorgeburtliche Testung (NIPT) oder Diagnose (NIPD)
Am 12. Dezember 2020 fand im Universitätsklinikum Bonn (UKB) ein vielbeachtetes virtuelles Symposium der Stiftung für das behinderte Kind statt zum Thema: Nicht-invasive vorgeburtliche Testung (NIPT) oder Diagnose (NIPD) – Medizinische, ethische und rechtliche Überlegungen nach Millionen von Fällen und Fortschritte bei der Gentherapie
Warum dieses Symposium?
Die NIPT/D ist inzwischen nach mehr als 20 Jahren Forschung und Entwicklung in mindestens 20 Millionen Fällen zum Einsatz in der Praxis gekommen. Dadurch sind invasive Untersuchungen wie Amniozentese und Chorionzottenbiopsie mit Risiko für den Embryo signifikant zurückgegangen.
Die Beratung über die verschiedenen Screening-Untersuchungen einschließlich Ultraschall und biochemischer Untersuchungen für Schwangere ist aber sehr komplex geworden und sollte die ethischen Aspekte gerade bei nicht-behandelbaren pränatal erkennbaren Krankheiten berücksichtigen. Damit in Verbindung zu sehen sind auch die juristischen Fragen z. B. nach der Übernahme der Untersuchungskosten durch die Solidargemeinschaft der Krankenversicherten. Da das eigentliche Ziel jeder prä- wie postpartalen Diagnostik die rechtzeitige Therapie ist, müssen in der Beratung nach vorgeburtlichen Diagnosen z. B. bestimmter neuromuskulärer Erkrankungen, die Fortschritte in der Behandlung inkl. der Gentherapie berücksichtigt werden. Die rasanten Entwicklungen in der genetischen Diagnostik und Therapie sollen daher in diesem Symposium gleichermaßen dargestellt und interdisziplinär diskutiert werden.
Die Ergebnisse dieser Konferenz sind in einem Sonderheft der angesehenen Zeitschrift Journal of Perinatal Medicine im Oktober 2021 erschienen und die Stiftung stellt Ihnen unter dem folgenden Link die gesamten Beiträge zur Verfügung.