UNSERE AUFGABEN

Das Down-Syndrom oder Trisomie 21 ist mit 1 auf 650 Geburten die häufigste durch eine Chromosomenstörung verursachte Erkrankung und wird heute als häufigste genetische Ursache geistiger Behinderung angesehen. 

Bei Menschen mit dem Down-Syndrom ist das Chromosom Nr. 21 oder ein Teil davon dreifach statt üblicherweise zweifach in jeder Zelle vorhanden (Trisomie 21). Meist liegt eine Verdreifachung des ganzen Chromosoms 21 vor (freie Trisomie 21). Selten ist eine Translokations-Trisomie 21, bei der ein Abschnitt des Chromosoms 21 überzählig ist. Dieser ist an ein anderes Chromosom angelagert. Nur bei der Translokations-Trisomie 21 kann ein Elternteil "Überträger" sein mit der Folge, dass innerhalb einer Familie mehrere Kinder mit Down-Syndrom geboren werden können. Die freie Trisomie 21 tritt dagegen zufällig auf. 

Bekannt ist die Abhängigkeit des Auftretens der freien Trisomie 21 vom erhöhten Alter der Mutter. Die Genauigkeit eines derartigen vorgeburtlichen Tests liegt höher als 99,9%. In einer Schwangerschaft besteht die Möglichkeit, die Trisomie 21 beim Fötus durch eine Chromosomenanalyse nach Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese zu diagnostizieren. Eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse wird in Deutschland allen Frauen ab 35 Jahren angeboten. 

Menschen mit Down-Syndrom haben neben typischen körperlichen Merkmalen - ein flaches Gesicht, schräge Lidachsen, eine Hautfalte am inneren Augenwinkel, kleine Ohren, breite Hände mit kurzen Fingern und eine durchgehende Handfurche - besonders im Säuglingsalter eine auffällige Muskelschwäche (Hypotonie). Die Entwicklung von Menschen mit Down-Syndrom verläuft insgesamt verzögert. Sie wachsen langsamer, ihre Körpergröße bleibt unterhalb des Durchschnittes. Bei 40-60% treten verschiedenartige Herzfehler auf. Fehlfunktionen der Schilddrüse und Störungen des Immunsystems kommen häufig vor. Viele Kinder haben auch Sehstörungen, Sprachentwicklung aber auch bei der motorischen Entwicklung sind verzögert. Die intellektuellen Fähigkeiten sind vermindert, wobei der Grad sehr variabel ist. Nur ein geringer Teil der Menschen mit Down-Syndrom ist schwergradig geistig behindert (weniger als 10%). 

Früher starben 75% der Patienten vor der Pubertät und 90% vor dem Erreichen des 25. Lebensjahres. Durch frühzeitige Behandlung der Begleitfehlbildungen und -erkrankungen hat sich die mittlere Lebenserwartung nach oben verschoben. Mittlerweile erreicht jeder zehnte Mensch mit Down-Syndrom das 70. Lebensjahr. Der älteste bekannte Mensch mit Down-Syndrom verstarb 2012 im Alter von 83 Jahren.

Wesentlich für die Entwicklung und die Perspektive ein weitgehend selbständiges Leben zu führen, sind also frühzeitig einsetzende Förderungsprogramme und individuelle Förderung für betroffene Kinder, damit ihre individuellen Möglichkeiten voll ausschöpfen zu können. Von entscheidender Bedeutung dabei sind Kenntnisse über Hilfen zur Eingliederung der Kinder mit Down-Syndrom in Familie, Kindergarten und Schule bei den behandelnden Ärzten und anderen betreuenden Berufsgruppen.

Die Stiftung für das behinderte Kind hat sich eingehend mit der Erkennung und Frühbehandlung des Down-Syndroms sowie mit der sich im Zusammenhang mit genetischer Beratung und Pränataldiagnostik ergebenden Problematik auseinandergesetzt.

Menschen mit Down-Syndrom
Genetik, Klinik, therapeutische Hilfen
E. Schwinger, J.W. Dudenhausen (Hrsg.)
München 2007
ISBN 13: 978-3-89935-246-7
ISBN 10: 3-89935-246-7

Der Zugriff auf Teile des Objekts ist unbeschränkt möglich unter:
https://www.deutsche-digitale-bibliothek.de/item/RFRKLJDZOEW3P7GHH7ZM6HWY4BY3VKAV

Das Down-Syndrom
Fernsehbeitrag zum Welt-Down-Syndrom-Tag am 21.3.2021 auf ZDF 
https://www.zdf.de/kinder/logo/down-syndrom-was-ist-das-eigentlich-100.html 

Welt-Down-Syndrom-Tag: Leben mit Trisomie 21
Fernsehbeitrag zum Welt-Down-Syndrom Tag am 21.3.2021 auf BR 24
https://www.br.de/nachrichten/wissen/welt-down-syndrom-tag-leben-mit-trisomie-21,SRuym6u

Die Ratgeber - Diagnose Down Syndrom: Hilfe für Eltern
Fernsehbeitrag hr fernsehen 19.03.2021
https://www.ardmediathek.de/video/die-ratgeber/diagnose-down-syndrom-hilfe-fuer-eltern/hr-fernsehen/Y3JpZDovL2hyLW9ubGluZS8xMzA1NTU/

Weiterführende Links:

Arbeitskreis Down-Syndrom e.V.

Deutsches Down Syndrom Info Center
https://www.ds-infocenter.de

Down-Syndrom-Netzwerk Deutschland e.V.
https://down-syndrom-netzwerk.de/