Down-Syndrom (Trisomie 21)

Das Down-Syndrom ist der Menschheit seit Jahrhunderten bekannt, und auch die Kunst kennt schon aus der Inka-Zeit um 1500 v. Chr. die Darstellung eines Menschen mit Down-Syndrom.

Das Down-Syndrom oder Trisomie 21 ist mit 1 auf 650 Geburten die häufigste durch eine Chromosomenstörung verursachte Erkrankung und wird heute als häufigste genetische Ursache geistiger Behinderung angesehen. Bei Menschen mit dem Down-Syndrom ist das Chromosom Nr. 21 oder ein Teil davon dreifach statt üblicherweise zweifach in jeder Zelle vorhanden (Trisomie 21). Meist liegt eine Verdreifachung des ganzen Chromosoms 21 vor (freie Trisomie 21). Selten ist eine Translokations-Trisomie 21, bei der ein Abschnitt des Chromosoms 21 überzählig ist. Dieser ist an ein anderes Chromosom angelagert. Nur bei der Translokations-Trisomie 21 kann ein Elternteil "Überträger" sein mit der Folge, dass innerhalb einer Familie mehrere Kinder mit Down-Syndrom geboren werden können. Die freie Trisomie 21 tritt dagegen zufällig auf.

In einer Schwangerschaft besteht die Möglichkeit, die Trisomie 21 beim Feten durch eine Chromosomenanalyse nach Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese zu diagnostizieren. Eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse wird in Deutschland allen Frauen ab 35 Jahren angeboten. Bekannt ist die Abhängigkeit des Auftretens der freien Trisomie 21 vom erhöhten Alter der Mutter. Die Genauigkeit eines derartigen vorgeburtlichen Tests liegt höher als 99,9%.

Menschen mit Down-Syndrom haben typische körperliche Merkmale: ein flaches Gesicht, schräge Lidachsen, eine Hautfalte am inneren Augenwinkel, kleine Ohren, breite Hände mit kurzen Fingern und eine durchgehende Handfurche. Es besteht ferner eine besonders im Säuglingsalter auffällige Muskelschwäche (Hypotonie). Die Betroffenen wachsen langsamer und ihre Körpergröße bleibt unterhalb des Durchschnittes. In 40% - 60% treten verschiedenartige Herzfehler auf. Anomalien des Verdauungstraktes gibt es etwa in 10%. Auch Fehlfunktionen der Schilddrüse sowie Störungen des Immunsystems kommen gehäuft vor.

Viele Kinder haben auch Sehstörungen. Leukämien kommen etwas häufiger als bei Menschen ohne Down-Syndrom vor. Die Entwicklung der Menschen mit Down-Syndrom verläuft insgesamt verzögert. Das wird deutlich bei der Sprachentwicklung aber auch bei der motorischen Entwicklung. Die intellektuellen Fähigkeiten sind vermindert, wobei der Grad sehr variabel ist. Nur ein geringer Teil der Menschen mit Down-Syndrom ist schwergradig geistig behindert (weniger als 10%).

Früher starben 75% der Patienten vor der Pubertät und 90% vor dem Erreichen des 25. Lebensjahres. Durch frühzeitige Behandlung der Begleitfehlbildungen und -erkrankungen hat sich die mittlere Lebenserwartung nach oben verschoben. Heute können Menschen mit Down-Syndrom ein Alter von 50 Jahren und mehr erreichen. Bei individueller Förderung können viele von ihnen ein weitgehend selbständiges Leben führen.

Wesentlich für die Entwicklung sind also frühzeitig einsetzende Förderungsprogramme für betroffene Kinder, damit sie ihre individuellen Möglichkeiten voll ausschöpfen können. Darüber hinaus sind die Kenntnisse über die Hilfen zur Eingliederung der Kinder mit Down-Syndrom in Familie, Kindergarten und Schule für die behandelnden Ärzte und andere betreuende Berufsgruppen von entscheidender Bedeutung.

Die Stiftung für das behinderte Kind hat sich eingehend mit der Erkennung und Frühbehandlung des Down-Syndroms sowie mit der sich im Zusammenhang mit genetischer Beratung und Pränataldiagnostik ergebenden Problematik auseinandergesetzt.

Zum Thema "Down-Syndrom" und "Pränataldiagnostik und genetische Beratung" erschienen die Veröffentlichungen:

Menschen mit Down-Syndrom
Genetik, Klinik, therapeutische Hilfen
E. Schwinger, J.W. Dudenhausen (Hrsg.)
München 2007
ISBN 13: 978-3-89935-246-7
ISBN 10: 3-89935-246-7

Nicht direktive humangenetische Beratung:
Molekulare Medizin und Genetische Beratung
E. Schwinger, J. Dudenhausen
Frankfurt/Main 1999
ISBN 3-921320-52-6

Down-Syndrom:
Früherkennung und therapeutische Hilfen
J. W. Dudenhausen
Frankfurt/Main 1992
ISBN 3-921324-16-5